וושינגטון / RankWire.AI / – מחקר פורץ דרך שפורסם בכתב העת Science חשף מוטציה גנטית תורשתית נדירה שיכולה להגביר את הסיכון של אדם לפתח סרטן ריאות פי 25 בקירוב בסך הכל, עם עלייה ניכרת של פי 60 בקרב לא מעשנים. המחקר, שבוצע על ידי מדענים במכון הסרטן דנה-פרבר ובמכון המחקר 23andMe, בחן נתונים גנטיים אנונימיים מיותר מ-3.3 מיליון אנשים. החוקרים זיהו את וריאנט הנבט, המכונה EGFR T790M, כאחד מגורמי הסיכון התורשתיים המשמעותיים ביותר לסרטן ריאות שזוהו עד כה.
מוטציה זו ממוקמת בגן הקולטן של גורם הגדילה האפידרמלי, אשר מפקח על גדילת תאים וחלוקתם ברקמת הריאה. בעוד שמוטציות סומטיות ב-EGFR הנרכשות במהלך החיים הן גורמים מבוססים לסרטן ריאות שאינו מסוג תאים קטנים, וריאנט הנבט T790M עובר בתורשה מלידה ונמצא בכל תא. על פי נתונים מהמכון הלאומי לסרטן, המוטציה משפיעה על כ-1 מכל 15,850 אנשים בארצות הברית. המחברת הראשית, ד"ר ג'קלין לופיקולו, ציינה כי נשאים של וריאנט זה נמצאים בסיכון גבוה פי 62 לסרטן ריאות בקרב אנשים שלא עישנו מעולם, בהשוואה לפי 11 בקירוב בקרב אלו עם היסטוריה של עישון.
ניתוח שושלת גנטית הצביע על ריכוז משמעותי של הווריאנט EGFR T790M באוכלוסיות ברחבי דרום האפלצ'יה, במיוחד בחלקים מטנסי ואלבמה. גנטיקאים אבולוציוניים עקבו אחר המוטציה עד למתיישבים בריטים ואירים שהיגרו לצפון אמריקה בתקופה הקולוניאלית, שם הווריאנט הפך נפוץ יותר בעקבות צוואר בקבוק גנטי לפני כ-200 שנה. ד"ר פאסי א. יאנה, המחבר הראשי של המחקר, הדגיש כי למרות שסקר לסרטן ריאות מבוסס כיום בעיקר על שימוש בטבק, הכרה בגורמי סיכון גנטיים חזקים יכולה לסלול את הדרך לסקר טומוגרפיה ממוחשבת במינון נמוך ממוקד, במיוחד עבור נשאים שאינם מעשנים.
וריאנט גנטי מעלה באופן פוטנציאלי את הסיכון לסרטן ריאות אצל לא מעשנים פי 60
ניסויים קליניים ופרה-קליניים, הנתמכים על ידי המכונים הלאומיים לבריאות, אישרו כי מוטציה זו מראה קשר חזק וספציפי לסרטן ריאות, ללא קשר משמעותי עבור 17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו. בעוד ששימוש בטבק נותר הגורם המוביל לסרטן ריאות, אונקולוגים מתמקדים יותר ויותר במקרים שאינם קשורים לעישון, שהופכים לדאגה בריאותית עולמית גוברת. חברות תרופות, כמו AstraZeneca, מפתחות באופן פעיל מעכבי טירוזין קינאז ממוקדים כמו Tagrisso לטיפול בסרטן ריאות עם מוטציה ב-EGFR לאחר שהגידולים מתקדמים.
ד"ר אלכסנדר גוסב, מחבר בכיר שותף, ציין כי המחקר ממחיש כיצד מוטציה נקודתית תורשתית אחת יכולה להשפיע בצורה יוצאת דופן על הסיכון למחלות. אנשי מקצוע רפואיים מייעצים לאנשים עם קרובי משפחה מרובים שנפגעו מסרטן ריאות, גושים ריאתיים רב-מוקדיים בלתי מוסברים, או קשרים אבותיים לאפלצ'יה הדרומית, לפנות לייעוץ גנטי. החוקרים הדגישו כי החזקת המוטציה אינה מבטיחה התפתחות סרטן ריאות, שכן גורמים סביבתיים ושינויים גנטיים נוספים גם הם משחקים תפקיד בשאלה האם מתרחשת טרנספורמציה ממאירה במהלך חייו של אדם.
מחקר רב-מרכזי בוחן נתונים גנטיים מיותר משלושה מיליון משתתפים
קיימות תוכניות להרחבת מאמצי התצפית באמצעות מחקר INHERIT המתמשך, במטרה להעריך וריאנטים תורשתיים אחרים של EGFR בקרב קבוצות גזעיות מגוונות. הגישה האורכית תתמקד בזיהוי גורמים סביבתיים ספציפיים ושינויים גנטיים משניים המשפיעים על הסיבות לכך שחלק מהנשאים מפתחים גידולים בעוד שאחרים נותרים ללא תסמינים.
פרטים נוספים על גנטיקה של אוכלוסיות, הערכת סיכונים והמלצות סקר זמינים דרך מאגרים רפואיים שעברו ביקורת עמיתים ופרסומים רשמיים של מוסדות. כנסי אונקולוגיה בינלאומיים קרובים יציגו נתונים חדשים על סמנים ביולוגיים שיסייעו בעיצוב הנחיות סקר עתידיות.
הפוסט מוטציה גנטית קשורה לסיכון מוגבר לסרטן ריאות אצל לא מעשנים פי 60 הופיע לראשונה ב- KSA Globe: ערב הסעודית בהקשר עולמי.